maganbamegyek.hu logo
Genetika – Orosháza

MTHFR gén – C677T mutáció meghatározása

4.5(8 értékelés)

Az MTHFR gén – C677T mutáció meghatározása a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz enzim ismert genetikai változatát detektálja, amely szerepet játszik a folát-anyagcserében és a homocisztein szint szabályozásában.

Mikor ajánlott?

  • Ha ismétlődő vetélés, trombózis vagy szív-érrendszeri megbetegedés a családban.
  • Terhesség előtt a fejlődési rendellenességek kockázatának csökkentésére.

A vizsgálat menete

Vérvétellel történik, laboratóriumi genetikai elemzéssel.

Gyakori kérdések

Mit jelent a pozitív mutáció?
Csökkent enzimfunkciót, ami megemelkedett homociszteinszinthez vezethet.
Mit befolyásol a mutáció?
Növelheti a trombózis, fogamzási nehézségek és kardiovaszkuláris betegségek kockázatát.
Kezelhető-e?
Megfelelő folsav és vitaminpótlás segít.

Ez a vizsgálat fontos a betegségek megelőzésében és a személyre szabott terápiák kialakításában.