maganbamegyek.hu logo
Genetika – Orosháza

MTHFR gén – A1298C mutáció meghatározása

4.5(8 értékelés)

Az MTHFR gén – A1298C mutáció vizsgálata a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz enzim egy gyakori genetikai variánsát elemzi, mely befolyásolhatja a folsav anyagcserét és a homocisztein szintet.

Mikor ajánlott?

  • Ha magas homociszteinszint vagy szív- és érrendszeri betegségek kockázata áll fenn.
  • Terhesség előtti vizsgálathoz a magzati fejlődési rendellenességek kockázatának csökkentése érdekében.

A vizsgálat menete

Vérminta alapján végzik el a genetikai analízist.

Gyakori kérdések

Milyen hatása van a mutációnak?
Csökkentheti az enzim aktivitását, amely megemeli a homocisztein szintjét, ami érrendszeri problémákat okozhat.
Mit tehetek mutáció esetén?
Folsav és B-vitamin pótlás javasolt, orvosi tanács szerint.
Fájdalmas a vizsgálat?
Nem, egyszerű vérvétel.

Ez a vizsgálat fontos része lehet a személyre szabott kardiovaszkuláris kockázatfelmérésnek.