maganbamegyek.hu logo
Genetika – Veszprém

MTHFR A1298C mutáció

4.7(8 értékelés)

Az MTHFR A1298C mutáció genetikai vizsgálata a metilén-tetrahidrofolátreduktáz enzim egy másik gyakori génváltozatát mutatja ki, amely befolyásolhatja az enzim működését.

Mikor ajánlott?

  • Ismétlődő vetélés vagy magzati fejlődési rendellenességek háttérvizsgálata
  • Magas homocisztein érték esetén
  • Trombofília irányában végzett genetikai vizsgálat részeként

Mi történik a vizsgálat során?

Vérvételből DNS-t izolálnak, és molekuláris módszerekkel megállapítják a mutáció jelenlétét.

Gyakori kérdések

Miben különbözik a C677T mutációtól?
Mindkettő hatást gyakorolhat az enzimre, de az A1298C általában enyhébb hatású.
Hogyan kezeli az orvos az eredményt?
Szükség esetén folsav és egyéb vitaminpótlás javasolt.
Fájdalmas-e a vizsgálat?
Csak vérvétel szükséges.

Ez a vizsgálat hozzájárulhat az anyagcsere és trombózis kockázat pontosabb felméréséhez.