maganbamegyek.hu logo
Genetika – Veszprém

MTHFR C677T mutáció

4.7(8 értékelés)

Az MTHFR C677T mutáció vizsgálata egy genetikai teszt, amely azt vizsgálja, hogy a metilén-tetrahidrofolátreduktáz enzim génjében jelen van-e egy bizonyos változás, ami befolyásolja enzim működését.

Mikor ajánlott?

  • Megmagyarázhatatlan trombózis esetén
  • Magzati fejlődési rendellenességek vagy ismételt vetélés hátterének feltárása során
  • Hyperhomocysteinaemia gyanújakor

Mi történik a vizsgálat során?

Vérmintából végzik el a DNS-analízist, amely feltárja, hogy a C677T mutáció jelen van-e.

Gyakori kérdések

Mit jelent a pozitív eredmény?
Csökkent MTHFR enzim aktivitást, ami magasabb homocisztein vérszinttel járhat, növelve a trombózis kockázatát.
Milyen kezelést javasolnak?
Többnyire folsav és más B-vitaminok pótlását, valamint életmódváltoztatást.
Fájdalmas-e a vizsgálat?
Csak vérvétel szükséges.

Ez a teszt segíthet a trombózis kockázat csökkentésében és különböző anyagcsere problémák feltárásában.