maganbamegyek.hu logo
Genetika – Orosháza

CFTR gén 36 leggyakoribb (hot-spot)

4.5(8 értékelés)

A CFTR gén 36 leggyakoribb mutációjának vizsgálata egy célzott genetikai teszt a cisztás fibrózis (CF) kockázatának felmérésére.

Mikor ajánlott?

  • Terhesség előtt vagy terhesség alatt a CF hordozó állapotának tisztázására
  • Családban előfordult CF esetén

Mi történik a vizsgálat során?

Vérből vagy nyálmintából a DNS-t izolálják, majd a leggyakoribb 36 CFTR gén mutációt keresik meg célzott genetikai módszerekkel.

Gyakori kérdések

Meddig tart az eredmény?
Általában 2-3 hét.
Ha hordozó vagyok, mi a teendő?
Genetikai tanácsadás javasolt.
Fájdalmas a vizsgálat?
Csak vérvétel vagy nyálminta kell.

Ez a vizsgálat segít a genetikai tanácsadásban és a családi kockázatok megértésében.