A Cisztás fibrózis (CFTR) gén 18 mutációjának vizsgálata egy specifikus genetikai teszt, amely a CFTR gén gyakori mutációira koncentrál.
Mikor ajánlott?
- Cisztás fibrózis gyanúja esetén
- Hordozószűrésen
- Családi anamnézis esetén
Mi történik a vizsgálat során?
Vérmintából DNS izolálása történik, majd az adott 18 mutáció jelenlétét PCR-alapú módszerekkel vagy egyéb genetikai eljárással vizsgálják.
Gyakori kérdések
- Fájdalmas a vizsgálat?
- Csak a vérvétel okozhat enyhe kellemetlenséget.
- Miért csak 18 mutáció?
- Ezek a leggyakoribb mutációk, ami a legnagyobb eséllyel mutatja ki a betegséget vagy hordozói státuszt.
- Mi történik pozitív eredmény esetén?
- További részletes vizsgálatok és orvosi tanácsadás szükséges.
Ez a teszt fontos eszköz lehet a cisztás fibrózis diagnózisában és a családi kockázatbecslésben.
- Hasonló vizsgálatok
- Néhány értékelés
- 1K100+OK Klinika · BudapestGenetika / CFTR gén 36 leggyakoribb (hot-spot) mutációjaGenetika100 000 FtTovább →
- SMSzófia Magánklinika (VeszLife Kft.) · VeszprémGenetika / Cisztás fibrózis (CFTR) gén teljes szekvenciájának meghatározásaGenetika290 000 FtTovább →
- OEOrosKlinik Egészségközpont (Oros-Klinik Kft.) · OrosházaGenetika / CFTR gén 36 leggyakoribb (hot-spot)Genetika100 000 FtTovább →
- BOBelvárosi Orvosi Centrum · Budapest, V. kerületGenetika / Férfi infertilitási vizsgálatok – Cisztás fibrózis (CFTR) 36 mutációjaGenetika75 000 FtTovább →
- DVDa Vinci Magánklinika · PécsGenetika / CFGenetika45 000 FtTovább →