A CFTR gén 36 leggyakoribb (hot-spot) mutációinak vizsgálata egy genetikai szűrővizsgálat, amely cisztás fibrózis (mukoviszcidózis) kockázatát méri.
Mikor ajánlott?
- Cisztás fibrózis gyanúja esetén
- Tünetmentes hordozók szűrése céljából, különösen családi anamnézis esetén
- Terhesség előtti genetikai tanácsadás során
Mi történik a vizsgálat során?
Vérből vagy nyálmintából DNS-t izolálnak, majd egy speciális panel segítségével meghatározzák az adott 36 mutáció jelenlétét.
Gyakori kérdések
- Fájdalmas a vizsgálat?
- Csak minimális kellemetlenség a vérvétel.
- Mit jelent az eredmény?
- A mutációk jelenléte vagy hiánya meghatározza a betegséggel való kockázatot.
- Mennyi idő alatt kapok eredményt?
- Általában néhány hét.
Ez a vizsgálat fontos szerepet játszik a betegségek korai felismerésében és a családi tervezésben.
- Hasonló vizsgálatok
- Néhány értékelés
- OEOrosKlinik Egészségközpont (Oros-Klinik Kft.) · OrosházaGenetika / CFTR gén 36 leggyakoribb (hot-spot)Genetika100 000 FtTovább →
- SMSzófia Magánklinika (VeszLife Kft.) · VeszprémGenetika / Cisztás fibrózis (CFTR) gén 18 mutációjaGenetika71 000 FtTovább →
- BOBelvárosi Orvosi Centrum · Budapest, V. kerületGenetika / Férfi infertilitási vizsgálatok – Cisztás fibrózis (CFTR) 36 mutációjaGenetika75 000 FtTovább →
- DVDa Vinci Magánklinika · PécsGenetika / CFGenetika45 000 FtTovább →
- IMIntegrity Magánkórház · ZalaegerszegSzülészet és Nőgyógyászat / Cisztás fibrózis hordozóság szűrés (előre utalás esetén)Szülészet és Nőgyógyászat45 000 FtTovább →