Genetika

CFTR gén 36 leggyakoribb (hot-spot) mutációja

A CFTR gén 36 leggyakoribb (hot-spot) mutációinak vizsgálata egy genetikai szűrővizsgálat, amely cisztás fibrózis (mukoviszcidózis) kockázatát méri.

Mikor ajánlott?

Cisztás fibrózis gyanúja esetén
Tünetmentes hordozók szűrése céljából, különösen családi anamnézis esetén
Terhesség előtti genetikai tanácsadás során

Mi történik a vizsgálat során? Vérből vagy nyálmintából DNS-t izolálnak, majd egy speciális panel segítségével meghatározzák az adott 36 mutáció jelenlétét.

Gyakori kérdések:

Fájdalmas a vizsgálat? Csak minimális kellemetlenség a vérvétel.
Mit jelent az eredmény? A mutációk jelenléte vagy hiánya meghatározza a betegséggel való kockázatot.
Mennyi idő alatt kapok eredményt? Általában néhány hét.

Ez a vizsgálat fontos szerepet játszik a betegségek korai felismerésében és a családi tervezésben.

Ennek a szolgáltatásnak az ára

100 000 Ft

Ennek a szolgáltatásnak az ára

100 000 Ft

100+OK Klinika

A 100+OK Klinika emberközpontú magánklinika Budapest XVI. kerületében, Rákosszentmihály nyugodt, zöldövezeti részén található. Pácienseink számára személyre szabott, holisztikus ellátást nyújtunk: nemcsak a tüneteket kezeljük, hanem az okokat is feltárjuk – empátiával, odafigyeléssel és szakértelemmel. Rendelőnk egy több mint százéves, neoklasszicista épületben kapott helyet, amelyet modern technológiával és barátságos hangulattal töltöttünk meg. A klinika elsősorban felnőtteket fogad, de bizonyos vizsgálatok esetén gyerekeket is várunk; szolgáltatásaink között laborvizsgálatok, szakorvosi konzultációk és diagnosztika szerepelnek. Fontos számunkra a páciensek elégedettsége és a könnyű elérhetőség, online időpontfoglalási lehetőséggel és személyes konzultációval egyaránt.

1161 Budapest, Rákosi út 85