A Cisztás fibrózis (CFTR) gén teljes szekvenciájának meghatározása egy átfogó genetikai vizsgálat, amely a gén teljes kódoló szekvenciáját elemzi mutációk után kutatva.
Mikor ajánlott?
- Amikor a részleges mutációs panel nem mutatott pozitív eredményt de a klinikai jelek fennállnak
- Komplex genetikai tanácsadás részeként
- Ritkább vagy új mutációk felderítésére
Mi történik a vizsgálat során?
A mintavétel vérből vagy más szövetből történik, DNS-t izolálnak, majd Next-Generation Sequencing (NGS) és egyéb molekuláris technikák segítségével a CFTR gén teljes hosszát elemzik.
Gyakori kérdések
- Időigénye nagyobb?
- Az eredmény általában hosszabb idő alatt készül el, mint a mutációs panel esetén.
- Fájdalmas?
- Csak a mintavétel okozhat enyhe kellemetlenséget.
- Mi az előnye?
- Részletesebb információt ad, és magasabb diagnosztikai érzékenységgel rendelkezik.
Ez a vizsgálat a legprecízebb módja a cisztás fibrózis genetikai diagnózisának, amely segít a pontos orvosi döntéshozatalban és a betegellátásban.
- Hasonló vizsgálatok
- Néhány értékelés
- SMSzófia Magánklinika (VeszLife Kft.) · VeszprémGenetika / Cisztás fibrózis (CFTR) gén 18 mutációjaGenetika71 000 FtTovább →
- 1K100+OK Klinika · BudapestGenetika / CFTR gén 36 leggyakoribb (hot-spot) mutációjaGenetika100 000 FtTovább →
- OEOrosKlinik Egészségközpont (Oros-Klinik Kft.) · OrosházaGenetika / CFTR gén 36 leggyakoribb (hot-spot)Genetika100 000 FtTovább →
- DVDa Vinci Magánklinika · PécsGenetika / CFGenetika45 000 FtTovább →
- BOBelvárosi Orvosi Centrum · Budapest, V. kerületGenetika / Férfi infertilitási vizsgálatok – Cisztás fibrózis (CFTR) 36 mutációjaGenetika75 000 FtTovább →