maganbamegyek.hu logo
Genetika – Orosháza

CBS 844ins68 mutáció

4.5(8 értékelés)

A CBS 844ins68 mutáció vizsgálat egy genetikai teszt, amely a cisztationin-béta-szintáz (CBS) gén 844ins68 mutációjának kimutatására szolgál.

Mikor ajánlott?

  • Ha a homocisztein metabolizmus zavara gyanítható
  • Megmagyarázatlan érrendszeri megbetegedések vagy trombózis esetén
  • Családi halmozódás esetén

Mi történik a vizsgálat során?

A vizsgálathoz vérmintát vesznek, majd DNS izoláció után keresik az adott mutáció jelenlétét molekuláris genetikai módszerekkel.

Gyakori kérdések

Milyen következményei vannak a mutációnak?
A CBS gén mutációja hyperhomocysteinaemiát okozhat, ami fokozza a trombózis kockázatát.
Fájdalmas a teszt?
Csak egy egyszeri vérvétel szükséges.
Mennyi idő az eredmény?
Általában 1-2 hét.

Ez a genetikai vizsgálat segíthet a trombózis kockázatának meghatározásában és a megfelelő megelőző intézkedések kialakításában.