maganbamegyek.hu logo
Genetika – Budapest

CBS 844ins68 mutáció

5(8 értékelés)

A CBS 844ins68 mutáció vizsgálat egy genetikai teszt, amely a cisztionin-béta-szintáz (CBS) gén egy speciális mutációját keresi, ami homociszteinémia kialakulásához vezethet.

Mikor ajánlott?

  • Ismeretlen eredetű magas homocisztein szint esetén
  • Vascularis betegségek hajlammal rendelkezőknél
  • Családi öröklődő metabolikus betegségek gyanúja esetén

Mi történik a vizsgálat során?

Vérmintát vesznek, melyből DNS-t izolálnak és szekvenálással vagy PCR-rel elemzik a mutáció jelenlétét.

Gyakori kérdések

Lehetősége van a tesztnek pontatlanságára?
Minimális, a labor minőségétől függ.
Mit tegyek az eredmény tudatában?
Orvosa segít a további lépésekben, kezelésben.

Ez a genetikai vizsgálat segít a pontos diagnózisban és a személyre szabott kezelési terv kialakításában.