maganbamegyek.hu logo
Genetika – Pécs

Cisztás fibrózis hordozóság szűrés

4.9(5 értékelés)

A cisztás fibrózis hordozóság szűrés egy genetikai vizsgálat, mely segít megállapítani, hogy valaki hordozza-e a cisztás fibrózis betegséget okozó génmutációt.

Mikor ajánlott?

  • Terhesség előtt vagy terhesség alatt, ha a családban előfordult cisztás fibrózis
  • Ha mindkét szülő hordozó, a magzatnál is nagyobb lehet a betegség kockázata

Mi történik a vizsgálat során?

A vizsgálat vérvételből történik, mely analízissel kimutatja a CFTR gén mutációit.

Gyakori kérdések

Fájdalmas a vizsgálat?
Csak vérvétel történik, amely kisebb kellemetlenséggel jár.
Mennyi ideig tart az eredmény?
Általában 1-3 hét.
Mit jelent a hordozó státusz?
Hordozók általában egészségesek, de ha mindkét szülő hordozó, a gyermek betegséggel születhet.

Ez a szűrővizsgálat fontos a családtervezés során, hogy csökkentsük a beteg gyermek születésének esélyét és megfelelő genetikai tanácsadást biztosítsunk.