maganbamegyek.hu logo
Genetika – Veszprém

Haemochromatosis panel (HFE C282Y, HFE H63D)

4.7(8 értékelés)

A haemochromatosis panel két fontos HFE génmutáció, a C282Y és az H63D kimutatására szolgáló genetikai vizsgálat, amely segít a hemochromatosis öröklődő betegség diagnosztizálásában.

Mikor ajánlott?

  • Vasanyagcsere zavarra utaló tünetekkel
  • Emelkedett vas vagy ferritin szint esetén
  • Családi anamnézis hemochromatosisra

Mi történik a vizsgálat során?

Egyszeri vérvételből DNS izolálása, majd genetikai elemzés történik a mutációk kimutatására.

Gyakori kérdések

Mit jelent a pozitív eredmény?
Mutáció jelenléte növeli a betegség kialakulásának esélyét.
Hogyan befolyásolja a kezelést?
Korai diagnózis esetén vérlebocsátás vagy más kezelések alkalmazhatók.
Fájdalmas a vizsgálat?
Csak egyszeri vérvétel szükséges.

Ez a vizsgálat lehetővé teszi a haemochromatosis korai felismerését, ezáltal megelőzhető a szervkárosodás.