A Klinikai Exom egy teljes exom szekvenálás, amely az összes kódoló génszakasz vizsgálatát jelenti a teljes betegség spektrum feltárásához.
Mikor ajánlott?
- Ha komplex genetikai eredetű betegségek gyanúja áll fenn
- Korábban nem diagnosztizált vagy nehezen értelmezhető tünetek esetén
- Ritka betegségek diagnosztikájában
Mi történik a vizsgálat során?
Vérminta alapján laboratóriumi teljes exom szekvenálást végeznek. Az eredményeket klinikai genetikus értékeli.
Gyakori kérdések
- Mennyi idő az eredmény?
- Általában 6-10 hét.
- Mennyi információt ad?
- Teljes képet ad a kódoló régiókból.
- Hogyan befolyásolja a kezelést?
- Segít a pontos diagnózisban és személyre szabott kezelésben.
Ez a vizsgálat kulcsfontosságú a klinikai genetika területén.
- Hasonló vizsgálatok
- Néhány értékelés