A teljes exom szekvenálás (WES) a genom azon részeinek vizsgálata, amelyek a fehérjéket kódolják, és így a legtöbb öröklődő genetikai betegség kiváltó okát hordozzák.
Mikor ajánlott?
- Ha a páciensnél vagy családjában ismeretlen eredetű genetikai betegség gyanúja áll fenn
- Ismétlődő, diagnosztizálatlan tünetek esetén
- Családtervezéshez vagy személyre szabott gyógyszeres kezeléshez
Mi történik a vizsgálat során?
Vérvétel történik, majd laboratóriumban a DNS kivonása és az exom szekvenálása. Ezt követően egy genetikai tanácsadó segít az eredmények értelmezésében.
Gyakori kérdések
- Mennyi ideig tart az eredmény?
- Általában néhány hét.
- Milyen információt ad az eredmény?
- A potenciális kóros genetikai eltérések feltárását.
- Mikor nem tud választ adni?
- Bizonyos genetikai eltérések vagy nem exomos területek esetén.
A teljes exom szekvenálás mélyreható betekintést nyújt a genetikai háttérbe, elősegítve a precíz diagnózist és kezelést.