Az exom szekvenálás alapú génpanel egy olyan genetikai vizsgálat, mely az emberi genom azon részeinek (exomok) szekvenálását végzi el, amelyek kódolják a fehérjéket, és ezen belül szűkebb betegségekhez köthető gének vizsgálatára fókuszál.
Mikor ajánlott?
- Örökletes genetikai betegségek diagnosztizálására
- Családi genetikai előzmények esetén
- Több tünet komplex genetikai hátterének feltárására
Mi történik a vizsgálat során?
A páciensből vér vagy nyálmintát vesznek, amelyet a laboratóriumban exom szekvenálásra küldenek. Az eredményt szakorvos értékeli és magyarázza el.
Gyakori kérdések
- Fájdalmas a mintavétel?
- Általában csak vénás vérvétel, ami minimális kellemetlenséggel jár.
- Mennyi idő az eredmény?
- 4-8 hét.
- Mennyire pontos?
- Magas információtartalommal bír, de nem tévedhetetlen.
Ez a vizsgálat segíti a genetikai eredetű betegségek pontos diagnózisát és a személyre szabott kezelést.
- Hasonló vizsgálatok
- Néhány értékelés
- OEOrosKlinik Egészségközpont (Oros-Klinik Kft.) · OrosházaGenetika / Exom Plus – exom szekvenáláshoz (utólag) kérhető, további génpanel kiértékelésekGenetika99 000 FtTovább →
- CICzeizel Intézet · Budapest, II. kerületGenetika / Teljes Exom szekvenálás - genetikai tanácsadássalGenetika349 000 FtTovább →
- RCRevital-Medical Center (Magánklinika Dunaharaszti) · DunaharasztiGenetika / Genetikai vizsgálatok felnőtteknekGenetika15 000 FtTovább →
- IMIQB Medical RC Egészségközpont · Budapest, II. kerületGenetika / IQB Medical Genetics EgészségprogramGenetika279 000 FtTovább →
- PMPlatán Magánklinika · ZalaegerszegSzülészet és Nőgyógyászat / Panorama ExtraSzülészet és Nőgyógyászat239 000 FtTovább →