maganbamegyek.hu logo
Genetika – Pécs

Konzultációt követő Újszülött SMA szűrés

4(8 értékelés)

Az újszülött SMA (spinalis izomatrophia) szűrés egy genetikai vizsgálat, amely a gerincvelői izmokat érintő öröklődő betegséget szűri ki már csecsemőkorban.

Mikor ajánlott?

  • PrenaTest vagy más genetikai vizsgálat után, ha felmerült a kockázat
  • Ha a családban előfordult SMA

Mi történik a vizsgálat során?

A vizsgálat során vérmintából vagy újszülöttkori vérkaparékból genetikai elemzést végeznek az SMA gén mutációinak kimutatására.

Gyakori kérdések

Mikor végezhető el a szűrés?
A lehető leghamarabb születés után.
Fájdalmas-e a vizsgálat?
Csak minimális kellemetlenség a vérvétel során.
Mit tegyünk pozitív eredmény esetén?
Azonnali gyógyszeres kezelés és szakorvosi konzultáció szükséges.

Az újszülött SMA szűrés rendkívül fontos az időben elkezdett kezelés érdekében.