maganbamegyek.hu logo
Genetika – Budapest

SMA hordozhatósági szűrés

3.8(5 értékelés)

A SMA (Spinális Izomatrófia) hordozhatósági szűrés egy genetikai vizsgálat, amely kimutatja, hogy az illető hordozó-e a betegségért felelős génmutációt.

Mikor ajánlott?

  • Családban előforduló SMA esetén
  • Terhesség előtt vagy családtervezéskor
  • Ha a család történetében ismeretlen eredetű izomgyengeség van

Mi történik a vizsgálat során?

Vérmintából genetikai tesztet végeznek, hogy feltárják a SMN1 gén működésének eltérését.

Gyakori kérdések

Ha hordozó vagyok, mit tehetek?
Genetikai tanácsadás segít a további döntések meghozatalában.
A teszt elvégzése fájdalmas?
Csak vérvétel szükséges.
Mennyi ideig tart a vizsgálat?
Általában 2-3 hét.

Ez a vizsgálat különösen fontos a családtervezés során a betegség megelőzése érdekében.