maganbamegyek.hu logo
Szülészet és Nőgyógyászat – Zalaegerszeg

SMA hordozóság szűrés (előre utalás esetén)

4.2(8 értékelés)

Az SMA (spinalis muszkuláris atrophia) hordozóság szűrés egy genetikai vizsgálat, mellyel megállapítható, hogy a páciens hordozza-e ezt a súlyos, örökletes izomsorvadással járó betegséget.

Mikor ajánlott?

  • Terhesség előtt vagy korai terhesség során
  • Ha a családban előfordult SMA

Mi történik a vizsgálat során?

Vérmintából DNS szintű elemzés történik, amely megmutatja a gén mutációját vagy annak hiányát.

Gyakori kérdések

Mi történik, ha hordozó vagyok?
Genetikai tanácsadás következik a kockázatok feltérképezéséhez.
Fájdalmas a vizsgálat?
Nem, csak egyszerű vérvétel.
Mennyi az eredmény várakozási ideje?
Általában 2-4 hét.

Ez a szűrés fontos lépés a családtervezésben, hogy megelőzzük a genetikai betegségek átadását.