maganbamegyek.hu logo
Genetika – Veszprém

SMA hordozóság szűrés anyai vérből

4.7(8 értékelés)

Az SMA hordozóság szűrés anyai vérből a gerincvelői izomsorvadás (Spinális izomatrofia, SMA) betegség hordozóságát vizsgálja várandós anyánál.

Mikor ajánlott?

  • Ha családi anamnézisben előfordult SMA
  • Ha a páciens genetikai szűrést szeretne a terhesség előtt vagy alatt

Mi történik a vizsgálat során?

  • Egyszerű vérvétel, amelyből a laboratórium megállapítja a génhez kapcsolódó mutáció hordozását

Gyakori kérdések

Mit jelent, ha hordozó vagyok?
A gyerek hétében akkor jelenik meg a betegség, ha mindkét szülő hordozó
Vajon kell-e további vizsgálat?
Igen, a partner tesztje is ajánlott.

Ez a szűrés segít megelőzni az SMA kockázatát a családban.