A Wilson-kór H1069Q mutáció genetikai vizsgálat egy olyan molekuláris diagnosztikai teszt, amely kifejezetten a Wilson-kór kialakulásáért felelős H1069Q mutáció kimutatására szolgál a ATP7B génben.
Mikor ajánlott?
- Amennyiben a családban előfordult Wilson-kór
- Ha sárgaság, májzsugor vagy neurológiai tünetek jelentkeznek fiatalabb korosztályban
- Ha a szokványos vizsgálatok nem adnak egyértelmű magyarázatot máj- vagy idegrendszeri problémákra
Mi történik a vizsgálat során?
A vizsgálathoz vérmintát vesznek, melyből DNS-t izolálnak. Ezután speciális laboratóriumi módszerekkel keresik a H1069Q mutáció jelenlétét.
Gyakori kérdések
- Mennyi idő alatt érkezik eredmény?
- Általában 1-2 hét.
- Fájdalmas a vizsgálat?
- Csak egyszeri vérvétel szükséges, ami enyhe kellemetlenséggel jár.
- Mit jelent, ha pozitív a mutáció?
- A mutáció jelenléte megerősíti a Wilson-kór diagnózisát, ami kezelés nélkül súlyos máj- és idegrendszeri károsodáshoz vezethet.
Ez a genetikai vizsgálat segít a korai diagnózisban, amely kulcsfontosságú a hatékony kezelés és a súlyos szövődmények megelőzése érdekében.
- Néhány értékelés
- Dózsa Dorottya
Nagyon elégedett voltam az OrosKliniknél kapott nőgyógyászati ellátással, és jó szívvel ajánlom a szolgáltatást bármelyik nőtársamnak. 😊 Korábban sem voltak negatív tapasztalataim más helyeken, azonban itt különösen kiemelkedőnek éreztem a segítőkész hozzáállást, a minden kérdésemre adott részletes, érthető válaszokat, valamint a rendkívül megnyugtató légkört. Összességében messze ez volt a legpozitívabb élményem eddig.
- Lajos Békefy
Nagyon szépen felújított régi parasztház. Udvarias, segítőkész személyzet. Elég eldugott helyen van. A megközelítés felér egy tengelytöréssel. Nem Ők tehetnek róla, ilyen az utca burkolata. Az orvosi ellátás szuper.
- Fanni Szamosközi
Édesanyámmal mentünk nőgyágyaszati vizsgálatra. Mérhetetlenül kedvesek voltak a recepción a hölgyek és a rendelőben is a doktornő és asszisztense. A légkör nagyon szép, igényes. Mindenkinek csak ajánlani tudom!
- Alexandra Laudisz
Teljes mértékben elégedett voltam az OrosKlinik nőgyógyászati ellátásával. A doktornő és az asszisztense és a recepciós is rendkívül kedvesek, segítőkészek és figyelmesek voltak, ami biztonságos és megnyugtató légkört teremtett. A rendelő környezete gyönyörűen tiszta, igényes és modern. Az időpontot rövid határidőn belül megkaptam, és a vizsgálat során szakszerű, alapos ellátásban részesültem. Örömmel ajánlom az OrosKlinik Egészségközpontot mindazoknak, akik magas színvonalú, empatikus és professzionális egészségügyi szolgáltatást keresnek.
- Bernadett Molnár-Darányi
A recepción a hölgy mindig kedves és felkészült. Az orvosok profik és segítőkészek.
- Viktoria Mezovári
Gyermekkardiológiai vizsgálaton voltunk, nagyon szép, kellemes környezetben telt a rövid várakozásunk hogy sorra kerüljünk. A recepciós hölgy kedves volt. A vizsgálat rendben volt, mindenről megfelelő tájékoztatást kaptunk. Ami picit negatív irányba billentette a mérleget az az, hogy a pici vizsgáló helyiségben nem volt klíma így borzalmasan meleg volt.
- Erzsébet Németh
Dr. Farczádi Csillához járok terhesgondozásra az OrosKlinikbe, teljesen meg vagyok elégedve a kapott szolgáltatással. A doktornő nagyon körültekintő és kedves, minden kérdésemre választ kapok tőle. A rendelő pedig jól felszerelt és nagyon igényes. Ezek a szempontok talán mèg fontosabbak, amikor egy várandós nőnek el kell döntenie hogy melyik orvos kísérje és segítse végig a várandóssága alatt, hiszen a tét egy új kis élet, ami a legfontosabb!
- Norbert Papp
Rövid időn belül kaptam időpontot Dr. Dani Győzőhoz. Ajánlom mindenkinek. A rendelő nagyon modern, az adminisztrátor nagyon kedves és segítőkész. Nagyon elégedett vagyok a vizsgálattal.
