Humángenetikai konzultáció

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrumot 2001-ben alapították hazai szakemberek. Kezdetekben főbb tevékenységi köreink a meddőség genetikai hátterének vizsgálata, illetve a Lyme-kór laboratóriumi és klinikai vizsgálatokra alapuló diagnózisa volt. 2003-tól kezdtünk el foglalkozni magzati rendellenesség szűréssel. Magyarországon elsőként vezettük be a vérvizsgálattal végezhető négyes- és integrált tesztet, melyek ebben az időben a leghatékonyabb Down-szindróma szűrőtesztek voltak hazánkban. A vizsgálati módszerek fejlődésével, lehetőség nyílt egy korábbi szűrőteszt ajánlására, így 2004-ben elsőként megkezdtük az első trimeszteri kombinált tesztre épülő Down-szűrést, mely egy nagy pontosságú ultrahang vizsgálat és egy anyai vérvizsgálat kombinációján alapuló kiemelkedő hatékonyságú szűrőteszt. 2013-ig több mint 30 000 kombinált szűrőtesztet végeztünk, szükség szerint kiegészítve második trimeszteri szűrővizsgálatokkal. Eredményességünk megfelel a legmagasabb nemzetközi elvárásoknak, mely szerint a vizsgálataik hatékonysága elérte a 95 %-ot, mindössze 2,5 %-os álpozitív ráta mellett. 2012-ben a hazai kismamák 9 %-ánál az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum végzett valamilyen szűrőtesztet. Ebben az évben, a terhesség alatt felismert Down-szindrómával érintett magzatok harmadát az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban diagnosztizáltuk. Intézményünk a legkorszerűbb laboreszközökkel rendelkezik, így a szűréseket nagy pontossággal mérő automatákkal végezzük, de amennyiben szükséges, el tudjuk végezni a magzati kromoszóma vizsgálatot is. A méhlepény biopsziás vizsgálat esetén klasszikus kromoszóma vizsgálat mellett molekuláris genetikai módszerekkel is alátámasztjuk eredményeinket. 2013. májusától a BGI NIFTY tesztjével kiegészítve a vizsgálati palettánkat, teljes körű szűrő és diagnosztikai panelt tudunk javasolni a hozzánk forduló kismamák részére. A Géndiagnosztikai Centrumban a meddőségi és magzati rendellenesség szűrés mellett az országban egyedül végzünk embrionális genetikai vizsgálatokat monogénes betegségekre és kromoszóma rendellenességekre. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum 2013-ban kezdtük el a mutáció specifikus terápiához szükséges onkológiai minták mutáció-meghatározását, mellyel segíteni tudunk a leghatékonyabb daganatterápia meghatározásában. Ezek mellett végzünk még például hajlamszűréseket, szövettani és citológiai diagnózist, vírus- és baktérium diagnosztikát és teljes körű terhesség gondozást. Az Etikus viselkedés számunkra kiemelt érték működésünk során és beszállítói partnerkapcsolatainkban. Etikai Kódexünkben elveinkről részletesen olvashat.